先天性卵巢發育不全也稱為特納綜合征，是一種遺傳性比較強的疾病，它主要是單一的x染色體來自母親，失去x染色體由父親的精母細胞染色體不分離造成的。此綜合征患者呈女性表型，臨床表現具體如下：
1、身材矮小是患兒最常見的就診原因，主要表現為胎內時生長比較遲緩，三歲以后身高增長逐漸緩慢且生長速率明顯的下降，青春期無生長的加速，成年之后的身高不超過一米五；
2、第二性征不發育有原發性閉經、外生殖器發育不良，外陰可保持幼乳狀態，陰毛和腋毛稀少甚至缺乳，乳房發育并不完全，乳頭間距也是比較寬；
3、其具有特殊的軀體體征，比如頸短或者是肘外翻，還可能有色素痣等，可能還合并有多種的內臟畸形。
對于先天性卵巢發育不全綜合征應該在各個年齡階層都要加強全面醫學監測，尤其是要注意寶媽的孕期保健，那么先天性卵巢發育不全會影響懷孕嗎？
先天性卵巢發育不全是一定會影響懷孕的。因為卵巢發育不全會影響卵巢正常的內分泌功能，造成卵巢分泌的雌孕激素不足，從而影響到卵泡的發育。如果卵泡不能成熟排出卵子它就不能自然的懷孕，但有些先天性卵巢發育不全的患者也會有排卵的可能，所以不排除懷孕的可能，但懷孕的概率比較小。而且先天性卵巢發育不全的女性一般不能通過后天治療的方式使卵巢功能正常發育。因此如果部分女性被診斷為先天性卵巢發育不全，可以通過試管嬰兒來借此懷孕。
一般情況下先天性卵巢發育不良是否做試管嬰兒，主要取決于是否還有卵子的存在。正常的卵巢每周期都會有一批卵子一起發育，同時也有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當所有的卵子都消逝的時候就意味著進入了絕經期，先天性卵巢發育不良的女性卵子數量丟失的過程比正常人相對較快，大多數的卵子在出生的最初幾年已經消耗殆盡。
從試管助孕的理論上來講，只要有卵子的存在就有可以考慮進行試管嬰兒助孕。如果先天性卵巢發育不良的女性體內還有少數的卵泡存在于纖維條索中，保留了足夠的卵巢功能，并有正常卵泡的雌激素水平和正常核型的卵母細胞，那么通過試管嬰兒技術是可以有機會解決這一難題的。但是先天性卵巢發育不良是否能做試管也是要從患者的實際情況來決定的。畢竟每個人的身體情況不同，所以最終的結果可能也會有所出入。
